这类疾病多半是先天性的。由于胚胎发育异常，肠道缺乏神经元细胞，肠道平滑肌普遍萎缩，导致肠道动力障碍，肠腔扩张，粪便嵌塞，便秘严重，如先天性巨结肠、淀粉样变、系统性硬皮病等。